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8岁的君君和别的孩子一样爱玩爱笑，只是小鼻梁上架着眼镜让他在跑跑跳跳时多了些谨慎。和别的“小眼镜”不同，君君视力下降有更复杂的病因。
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孩子眼睛没问题，怀疑是脑部疾病。
君君出生时身上就有咖啡色斑，9个月大时查出是神经纤维瘤，没有接受治疗。年6月，身上的斑多了起来，左眼视力差畏光、右眼视物流泪。考虑到眼睛是新发问题，家长医院的眼科检查。
视力检查结果显示：左眼近视，近视散光，右眼近视，近视散光75；裸眼视力左0.1，右0.2。
医生进行了全面的眼部检查后判定不是眼部问题，怀疑是颅内问题导致的。本以为孩子只是近视的家长顿时紧张起来，为了更准确的检查结果直接带孩子前往上海。结果印证了医生的判断。
颅脑MR（增强）扫描显示：双侧基底节区、脑干、小脑半球多发异常信号，未见明确强化；符合神经纤维瘤病改变；双侧视神经眶内段增粗、左侧明显，未见明显异常强化；视神经胶质瘤不除外。
又通过眼眶MR（增强）扫描，最终诊断为“神经纤维瘤I型（以下简称“NF1”）；双侧视神经胶质瘤”。
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在治疗前，我们想听听更多的意见。
医生认为肿瘤位置复杂，手术风险大，建议先做化疗。君君父母很信任医生的判断，但“开弓没有回头箭”，父母想找到更好的方案后再开始治疗。
医院在国内已是权威级别，基本可以代表国内的治疗意见，为了更加“万无一失”，家长决定通过新里程美家向国外专家咨询第二诊疗意见。
美家医学顾问了解了君君的基本情况和家长诉求后，预约医院脑肿瘤专家Wright医生为君君会诊。但除了颅内多发的占位性病变，君君还存在双侧视神经胶质瘤，而神经纤维瘤病合并视神经胶质瘤，医院小儿神经眼科部门主任Heidary医生的诊治专长，所以也预约了Heidary医生为君君会诊，站在眼科角度提出诊疗意见。
与君君家长和专家沟通后，会诊最终确定于年7月20日在美家位于上海的国际诊疗中心进行。先由Wright医生进行脑肿瘤会诊，接着由Heidary医生进行眼科会诊，两位医生的会诊时间均为半小时。
考虑到会诊时间较长，又是一次会诊两位医生，为了让君君家长在有限的时间内尽可能了解更多的信息，美家顾问先与家长一起梳理了会诊提问环节的要问的问题。
以下是两位医生会诊意见的回顾记录：
Part1
脑瘤专家会诊
是否需要病理活检或基因检测进一步确诊？
基于目前的数据和患者的临床表现，基本可以判定患儿患有神经纤维瘤病1型（NF1）。患者年龄未到青春期、有超过6个直径大于5mm的牛奶咖啡斑、伴有视神经胶质瘤这几项均符合NF1的诊断标准。没有必要进行进一步的活检或其他检测。基因检测，可以用来查看基因的哪个位置发生特异性突变，但没必要为了确诊去做。
只有化疗这一种治疗可以选择了吗？
是的。相信患儿家长通过影像检查也能了解肿瘤所处的复杂位置，手术不但没有帮助还可能进一步损坏患儿视力。放疗对于对处于发育阶段的脑部影响很大，可能产生包括神经认知延迟、内分泌病、继发性恶性肿瘤、耳朵结构损伤和血管病变等一些列毒副作用。
因此，大多数专家一致认为，视神经胶质瘤患儿的治疗标准是在手术切除/活检后进行辅助治疗，或对不能手术切除肿瘤患者先行化疗，以延迟或避免放疗。对于NF1患儿更是如此，放疗后继发恶性肿瘤的风险在儿童一生中可高达50％。
对于化疗方案的建议
美国对低级别胶质瘤的标准治疗方案是“卡铂+长春新碱”。其他用于治疗低级别和/或视神经胶质瘤的化疗方案有：由硫鸟嘌呤（T）、丙卡巴肼（P）、CCNU（C或洛莫司汀）和长春新碱（V）组成的“TPCV4药联合方案”或其他化疗组合如“长春新碱+放线菌素”。
考虑到药物毒性作用，更推荐“卡铂+长春新碱”的一般治疗方案，可参照以下方案：
诱导治疗包括第一个63天，在第0、7、14、21、42、49、56、63天（+/-2天）静脉输注卡铂mg/㎡60分钟以上，在第0、7、14、21、28、35，42，49，56、63天（+/-2天）内静脉推注长春新碱1.5mg/㎡（如果儿童体重小于12kg则减量为0.05mg/kg，最大剂量2mg）。剂量要根据患者的耐受性进行调整。
化疗的剩余部分在维持阶段中给到，其由8个42天的化疗周期组成。它从诱导方案的第84天开始或当外周血计数恢复时，中性粒细胞绝对数/uL并且血小板00/uL。每个42天的化疗周期由4个周剂量的卡铂和3个周剂量的长春新碱组成，后者与前3周的卡铂同时给药，随后休息2周总共6周或42天。维持化疗持续总共8个疗程。
FDA批准用于NF1的司美替尼是否适用？
目前，尚未在NF1患者中一线使用FDA批准的司美替尼，因为它尚未被批准用于该适应症，目前正在进行这方面的研究（标识符：NCT，司美替尼用于治疗复发性或难治性低级别胶质瘤的年轻患者）。
对于远期副作用和疗效还无法确定，但从最近正在进行的研究来看，司美替尼最常见的副作用有皮疹、疲劳、腹泻和周围性水肿。或许还有其他副作用在后续的试验研究中被发现。所以，不推荐使用这一药物。
美国是否有临床试验适合该患儿加入？
目前有一项III期临床研究比较了两种含卡铂方案在儿童和年轻成人未经治疗的低级别胶质瘤中的治疗效果，特别是卡铂/长春新碱与单药卡铂的治疗，患者可能符合该标准。该试验在美国多个地点开放（ClinicalTrials.gov标识符：NCT）。
有几种临床试验可用于低级别胶质瘤，可能包括复发或进展期的视神经胶质瘤。这些试验中的一部分（但不一定全部）需要NF1的诊断报告来作为入组条件。许多这些试验正在研究针对经常在低级别胶质瘤（包括视神经胶质瘤）中突变的信号通路的治疗效果。
针对进展期疾病的临床试验如：
1.ClinicalTrials.gov标识符：NCT-MEK用于Ras/Raf通路活化的肿瘤患儿的I/II期研究；
2.ClinicalTrials.gov标识符：NCT-PNOC：依维莫司治疗儿童复发性或进展性低级别胶质瘤的II期研究；
3.ClinicalTrials.gov标识符：NCT-TAK-（MLN）用于儿童低级别胶质瘤和其他RAS/RAF/MEK/ERK通路激活的肿瘤的I/II期研究和靶点确认研究；
4.ClinicalTrials.gov标识符：NCTSelumetinib治疗复发或难治性低级别胶质瘤的年轻患者。
患儿整体预后怎么样？
视神经胶质瘤和低级别胶质瘤患者的生存率接近90％。在对比接受“卡铂+长春新碱”的NF1患者和非NF1患者的研究中，NF1患者的5年无事件生存率约69％，而非NF1治疗组仅为约39％。NF1患者与非NF1患者相比，肿瘤缓解率明显提高，无事件生存率和总体生存率改善，毒性反应发生率也更低。
是否建议赴美综合治疗？
鉴于用于标准化疗的药物一般容易获得，不建议患儿因化疗跑到美国。如果为了参加试验或其他原因，家长希望带孩子到美国寻求治疗，我们也很愿意为孩子提供服务。
Wright医生会诊结束后，Heidary医生上线，两位专家在线上进行了15分钟的交流后，开始了第二段会诊。
Part2
眼科专家会诊
对眼科检查的建议
目前患儿所做的眼部检查还不够全面，为了全面了解治疗效果，建议补充以下检查：最佳矫正视力、视野（最好是正式的Goldmann视野检查）、瞳孔反应、色觉测试、视神经外观、视网膜神经纤维层的光学相干断层扫描（OCT）。
此外，斜视或眼睛错位也可能导致视力丧失。有些弱视是可以通过贴剂进行治疗的，如胶质瘤造成的压迫性视神经损伤和胶质瘤诱发的斜视性弱视。
医院，患儿在开始接受化疗前，要进行基线眼科检查，以建立新的基准情况。然后，约每3个月会复查眼科，以确定整体治疗是否有效，一旦存在视力恶化可及时调整化疗计划。
对视力恢复的预估
视觉预后目前无法确定，因为我们不知道左眼视力降低的情况。视力下降越慢，恢复视力的潜力就越有限。目前的治疗目标是，阻止因视神经胶质瘤而出现的进一步视力下降。
但从已有的研究数据看，约1/3的NF1患儿在接受化疗后视力改善，1/3的保持稳定，1/3的仍继续下降。希望君君是第一个或第二个1/3里面的孩子。
Heidary医生提供的参考研究数据节选
如果化疗无效，肿瘤进展会怎样？
如果肿瘤进展，主要的相关并发症是失明。进一步扩大到视神经通路以外的区域可能会导致其他的并发症，这取决于脑的哪一部分受累。如果肿瘤扩散到涉及大脑的部分，可能出现下丘脑功能障碍；如果下丘脑/垂体轴功能受到破坏，生长、甲状腺功能和性成熟等会受到影响。
其他建议
从眼科角度来看，要确保孩子对视功能的定期监测。君君应该全天戴眼镜，这不仅对改善视力有帮助，还能保护视力较好的右眼。如果可能的话，建议孩子去看低视力专家，请他们在适应学校和日常生活上提供指导建议。
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没进展就是好消息！
会诊后，君君家长按照两位专家的意见与国内专家沟通治疗，在最近一次的回访中，君君妈妈表示，“孩子还在坚持治疗，视力问题没有加重，没有进展就是好消息！”
今年6·1儿童节，美家为每位宝贝都送上了节日礼物，看着妈妈发来的君君抱着哆啦A梦礼盒的照片，听到君君用妈妈陕西治疗白癜风医院中科医院专家